俗語所說的“無創(chuàng)”其學(xué)名叫高通量基因測序產(chǎn)前篩查(英文簡稱NIPT)是通過采集孕婦外周血，提取血漿中的游離DNA，采用高通量測序技術(shù)結(jié)合生物信息學(xué)分析方法，得出胎兒患染色體非整倍體疾病的風(fēng)險率。目前檢測報告的染色體為13、18、21號染色體。該方法對上述三對染色體具有檢出率高、準(zhǔn)確度高的特點。但應(yīng)注意此項檢查任然為篩查方法，檢測結(jié)果如果為高風(fēng)險時需要做細(xì)胞遺傳學(xué)產(chǎn)前診斷以最終確證。

      適合做“無創(chuàng)”人群包括

1．21三體、18三體臨界風(fēng)險人群。

2．孕周超過20+6W且無產(chǎn)前診斷指征的孕婦。

3．有羊水穿刺禁忌證的孕婦。

不適宜做“無創(chuàng)”人群（即做“無創(chuàng)”檢測結(jié)果會不可靠、不準(zhǔn)確）包括：

染色體異常胎兒分娩史，夫婦一方有明確染色體異常的孕婦。

孕婦一年內(nèi)接受過異體輸血、移植手術(shù)、細(xì)胞治療或接受過免疫治療的情況。

胎兒影像學(xué)檢查懷疑胎兒有微缺失微重復(fù)綜合征或其他染色體異?？赡艿那闆r。

懷有多胞胎的孕婦；合并惡性腫瘤的孕婦。

高體重（體重＞100千克）孕婦；

通過體外受精-胚胎移植方式受孕的孕婦。

孕周＜12周的孕婦；

各種基因病的高風(fēng)險人群。

應(yīng)該到那些單位做“無創(chuàng)”檢測？

無創(chuàng)產(chǎn)前篩查目前正處于臨床試點應(yīng)用階段，要做此項檢查應(yīng)該到國家批準(zhǔn)的合法試點產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)進(jìn)行，才能保證結(jié)果的準(zhǔn)確性和有效性?，F(xiàn)在四川省的試點單位為：四川大學(xué)華西第二醫(yī)院、四川省人民醫(yī)院；本機(jī)構(gòu)現(xiàn)在是和四川大學(xué)華西第二醫(yī)院合作開展本項檢查。在我機(jī)構(gòu)采集的“無創(chuàng)”標(biāo)本目前是送四川大學(xué)華西第二醫(yī)院檢測，并發(fā)放四川大學(xué)華西第二醫(yī)院檢測報告。

無創(chuàng)檢測孕周要求為12+0-26+6周，最佳檢測時間為12+0-22+6周

我機(jī)構(gòu)“無創(chuàng)”檢查的時間：

周一至周四8：30——15：30，周五8：30——11：30

   建議空腹采血，以便結(jié)果更準(zhǔn)確。